Синдром Патау — что это такое?
Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.
Причины
Причины развития синдрома Патау таковы:
- наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
- возраст матери;
- наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
- вредные привычки беременной;
- наличие робертсоновской транслокации;
- экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.
Симптомы синдрома Патау
Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления:
- тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода;
- пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка);
- врожденные аномалии головного мозга;
- небольшая окружность головы у новорожденного;
- низкий, скошенный лоб у ребенка, узкие глазные щели, запавшая переносица;
- двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»);
- деформация ушных раковин;
- врожденные пороки сердца у ребенка;
- нарушения костно-мышечной системы;
- умственная отсталость;
- нарушение аппетита, отказ от груди;
- многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для выявления наличия синдрома Патау проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении.
Лечение синдрома Патау
К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.
Опасность
Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет.
Профилактика
Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать.
А именно, необходимо:
- вовремя диагностировать и лечить маловодие;
- полноценно питаться до и во время беременности;
- пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
- избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
- вести здоровый образ жизни.
При обнаружении патологий, которые во время беременности привели к синдрому Патау у плода, специалисты рекомендуют прервать беременность.
Екатерина | 21 Апреля 2025
Были у этого невролога с дочерью. Все прошло хорошо, длился прием достаточно долго, доктор хорошо собрала анамнез и назначила лечение. Вероника Александровна внимательная, участливая, мы бы повторно к ней обратились.
Людмила | 20 Января 2025
На приеме я была с 2-летним сыном. Вероника Александровна внимательный, спокойный и тактичный врач. Прием шел около получаса, за это время она опросила меня, осмотрела ребенка и дала нам свои рекомендации.
Ксения | 25 Ноября 2024
Была на приеме вместе с ребенком. Врач провела осмотр и диагностику, также побеседовала с нами. Я осталась в полном восторге! Вероника Александровна доступно нам всё объяснила и очень расположила к себе. По итогу я узнала, как решить проблему своего ребенка.